Seite 2: "Wenn wir in Kuba geblieben wären, weiß ich nicht, was passiert wäre."

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Krystal ist eines von Dutzenden von Unternehmen, die nach innovativen Wegen suchen, um Ersatzgene an verschiedenen Stellen im menschlichen Körper anzubringen, einschließlich schwer erreichbarer Organe wie dem Gehirn.

Bei der Genübertragung wird normalerweise ein DNA-Strang in einem Virus platziert, der von Natur aus so ausgestattet ist, dass er in eine menschliche Zelle eindringen und das Gen abgeben kann. Im aktuellen Fall verwendet das Unternehmen das Herpes-Simplex-Virus, das auch Fieberbläschen verursacht.

Version des Medikaments auch als Augentropfen

Das Start-up hat die Vielseitigkeit des Ansatzes bereits unter Beweis gestellt, indem es auf Wunsch von Anthonys Augenarzt, Alfonso Sabater, dem Leiter des Corneal Innovation Lab an der medizinischen Fakultät der Universität von Miami, eine Version des Medikaments zum Eintropfen in die Augen entwickelt hat.

"Als ich erfuhr, dass Anthony an der Hautstudie teilnahm, war mir klar, dass wir das am Auge ausprobieren müssen", sagt Sabater, der dafür mit der FDA eine Sondervereinbarung traf, um das Verfahren an einem einzigen Patienten, Anthony, zu testen. Zunächst entfernte Sabater chirurgisch eine Schicht von Narbengewebe, die sich auf Anthonys Augen gebildet hatte. Danach, so Sabater, scheint die monatliche Anwendung der Augentropfen zu verhindern, dass die Verletzungen zurückkehren.

"Ich denke, das ist auch das erste Mal, dass es eine Gentherapie für die Hornhaut gibt, und das erste Mal, dass sie in From von Augentropfen verabreicht wird", sagt Sabater. Ob Krystal Biotech beabsichtigt, die Augentropfenversion des Medikaments zu vermarkten, ist noch unklar.

Kontakt mit modernster Gentechnologie

Anthonys Mutter sagt, die Begegnung der Familie mit modernster Gentechnologie sei bei der Geburt ihres Sohnes nicht vorhersehbar gewesen. Als er drei Jahre alt war, hatte er jedoch Blasen an den Augen und Schwierigkeiten beim Schlucken. Später verlor er seine Sehkraft, und als sich Wunden an seinen Gelenken bildeten, sagt Anthony, "wurde es beängstigend zu gehen, also hörte ich auf zu gehen".

Caravajal sagt, sie habe ihren Job bei einer Telefongesellschaft aufgegeben, um sich um Anthony zu kümmern, und sich dann entschlossen, auch ihr Land zu verlassen. "Kuba ist ein Dritte-Welt-Land. Sie kannten den Zustand nicht, und es gab keine Medikamente", sagt Caravajal. "Wenn wir in Kuba geblieben wären, weiß ich nicht, was passiert wäre."

Anthonys Vater, Antonio Vento, besitzt einen spanischen Pass, sodass er in die USA fliegen und ein humanitäres Visum für Anthony und seine Mutter beantragen konnte. Sie erinnert sich an das Datum ihrer Ankunft: den 16. Dezember 2012.

Die Familie versuchte zunächst, sich zu akklimatisieren und suchte ein Ärzteteam auf, das Anthony helfen sollte. Aber seine Mutter war bereit, mehr zu versuchen. "Es ist eine degenerative Krankheit. Es ist nichts, was man in der Apotheke kaufen kann, aber man will auch nicht mit verschränkten Armen dasitzen", sagt sie.

Anthony nahm zunächst an einer klinischen Studie in Kalifornien mit einer Firma namens Fibrocell teil. Diese Behandlung zeigte keine Wirkung, aber Caravajal sagt, dass sie dann Suma Krishnan, die Präsidentin von Krystal (sie und der CEO von Krystal sind verheiratet), kennenlernte, die sie ermutigte, Anthony in die Studie mit der Gentherapiesalbe einzuschreiben.

Die Ergebnisse waren beeindruckend. "Es ist keine endgültige Heilung, aber es ist das Beste, was ich bei seinen Wunden gesehen habe. Jedes Mal, wenn wir den Arzt sehen, machen wir Fotos, und seine Verletzungen sind jetzt kleiner, und einige sind verschwunden", sagt Caravajal.

Die Familie nimmt weiterhin an der klinischen Studie teil, die in einer offenen Phase fortgesetzt wird, in der die Probanden weiterhin Zugang zu dem Medikament haben. Bei jedem Besuch erhalten sie acht kleine Ampullen der Gencreme und können selbst entscheiden, wo sie sie auf Anthonys Körper auftragen.

Was als Nächstes passiert, wenn das Medikament gekauft werden muss, ist für die Familie eine offene Frage. "Wir sagen ihnen, dass wir dieses Medikament brauchen, und wir wollen nicht, dass die Behandlung aufhört", sagt Caravajal. "Wenn es möglich wäre, würden wir mehr nehmen."

(jle)